Najmanj sedem motenj je del avtizma ali tesno povezanih z njim. Vsaka motnja ima simptome, ki jih običajno opazimo pri avtizmu, pa tudi svoje posebne simptome. Izberite iz spodnjega kazala, da skočite na želene informacije.

Ta zdravstvena stanja so pogosto opažene tudi pri motnjah avtističnega spektra, vključno s PANS/PANDAS , ADD/ADHD, napadi, težavami z zobmi, motnjami spanja in gastrointestinalnimi simptomi. Vsa spodaj navedena stanja kažejo podobne vedenjske simptome kot motnja avtističnega spektra. Vedenjsko zdravljenje teh stanj se prekriva z zdravljenjem avtizma. Vendar je treba zdravljenje vedno temeljiti na diagnozi. Pomembno je, da pred kakršnim koli zdravljenjem poiščete diagnozo pri usposobljenem zdravstvenem delavcu.

Williamsov sindrom

Williamsov sindrom (znan tudi kot Williams-Beurenov sindrom) je redka genetska motnja, pri kateri manjka del materiala DNK na kromosomu 7. Prevalenca v populaciji je nekje med 1 od 10.000. Veliko ljudi z Williamsovim sindromom kaže avtistično vedenje. 

To vključuje:

• razvojne
• jezikovne zaostanke
• težave z grobo motoriko
• preobčutljivost za zvoke
• izbirčnost pri hrani in vztrajnost

Vendar pa Williamsov sindrom vključuje druge simptome, ki lahko zahtevajo drugačno ali dodatno zdravljenje. Diagnoza je bistvena za čim večjo kakovost oskrbe. Ti posamezniki se razlikujejo od tipičnega avtista, ker imajo tudi srčno-žilne nepravilnosti, visok krvni tlak, povišano raven kalcija in so zelo družabni. Imajo tudi edinstvene obrazne poteze, podobne piksijem – oči v obliki mandljev, ovalna ušesa, polne ustnice, majhne brade, ozke obraze in široka usta.

Krhki X

Sindrom krhkega X (znan tudi kot Martin-Bellov sindrom) je s spolom povezana genetska motnja. Natančna pogostnost sindroma krhkega X ni jasna, vendar CDC ocenjuje, da ta motnja prizadene približno 1,4 od 10.000 moških in 0,9 od 10.000 žensk. Moški s tem sindromom imajo običajno zmerno do hudo obliko intelektualne prizadetosti. Prizadenejo lahko tudi ženske, vendar imajo na splošno blago obliko okvare.

Približno 15 % do 20 % tistih s sindromom krhkega X kaže vedenje avtističnega tipa, kot so slab očesni stik, mahanje z rokami ali nenavadni gibi, grizenje rok in slabe senzorične sposobnosti. Težave z vedenjem in zamude pri govoru/jeziku so prav tako pogoste značilnosti sindroma krhkega X.

Ljudje s sindromom krhkega X lahko imajo tudi številne prepoznavne fizične značilnosti:

• vključno z visoko obokanim nebom
• strabizmom (lenim očesom)
• velikimi ušesi
• dolgim ​​obrazom
• velikimi modi pri moških
• slabim mišičnim tonusom
• ploskimi stopali

Čeprav ima večina posameznikov s sindromom krhkega X značilen ‘pogled’ (dolg obraz in velika ušesa), obstajajo nekateri, ki nimajo tipičnih lastnosti.

Številne bolnišnice in laboratoriji izvajajo krvne preiskave za diagnosticiranje sindroma krhkega X. Za posameznike s to motnjo se priporoča več zdravljenj, vključno z blagimi zdravili za vedenjske težave in terapijami za govorno in jezikovno ter senzorično izboljšanje. Družinam svetujemo, da poiščejo genetsko svetovanje, da bi razumeli dedno naravo sindroma krhkega X in da bi se z družinskimi člani pogovorili o verjetnosti, da imajo drugi posamezniki ali bodoči potomci to motnjo.

Landau-Kleffnerjev sindrom

Landau-Kleffnerjev sindrom je redka oblika epilepsije, ki se kaže kot oblika afazije (izguba jezika), ki se običajno razvije med 3 in 7 letom. Pri moških je dvakrat pogostejši kot pri ženskah in se pogosto diagnosticira v povezavi z avtizmom. Na začetku imajo ti posamezniki zdrav razvoj brez težav z normalnim govorom in besednim zakladom. Ti posamezniki najprej izgubijo sposobnost razumevanja (tj. receptivni govor) in nato sposobnost govora (tj. ekspresivni govor). Te spremembe se lahko pojavijo postopoma ali nenadoma.

Ljudje z Landau-Kleffnerjevim sindromom imajo med spanjem nenormalne vzorce EEG (tj. možganske valove) v temporalnem režnju (ki se nahaja na straneh možganov) in v temporo-parieto-okcipitalnem predelu. Diagnoza tega sindroma običajno vključuje pregled vzorcev EEG osebe med spanjem. Približno 70% razvije epilepsijo; in ti napadi so tipično redki in so lahko s konvulzijami ali brez njih.

Ena skupna značilnost Landau-Kleffnerjevega sindroma je nezmožnost odzivanja na zvoke. Tako lahko starši sumijo, da ima otrok izgubo sluha. Avtistične značilnosti, opažene pri posameznikih z Landau-Kleffnerjevim sindromom, vključujejo:

• neobčutljivost na bolečino
• agresijo
• slab očesni stik
• vztrajanje pri enakosti
• težave s spanjem

Vzrok Landau-Kleffnerjevega sindroma ni znan. Nekateri predlagani vzroki so bili nedelujoč imunski sistem, izpostavljenost virusu in možganska travma. Napoved je boljša, če se začne po 6. letu starosti in ko se govorna terapija začne zgodaj. Za številne od teh posameznikov se je izkazalo, da so koristna tudi številna druga zdravljenja, kot so antikonvulzivi in ​​kortikosteroidi. Obstaja tudi kirurška tehnika, pri kateri se prekinejo poti nenormalne električne možganske aktivnosti. Vse te in podobne stvari lahko obravnavamo z senzorno integracijo.

Prader-Willijev sindrom

Prader-Willijev sindrom je motnja, ki je včasih povezana z avtizmom, ni pa njegova podvrsta. Klasične značilnosti te motnje vključujejo obsedenost s hrano, ki je pogosto povezana z impulzivnim prehranjevanjem, kompaktno telesno zgradbo, nerazvitimi spolnimi značilnostmi in slabim mišičnim tonusom. Zaradi svoje obsedenosti s hrano ima veliko ljudi s Prader-Willijevim sindromom prekomerno telesno težo. Večina posameznikov s Prader-Willijevim sindromom ima blage duševne motnje.

Nekatera vedenja, ki so skupna Prader-Willijevemu sindromu in avtizmu, so:

• zamude v jezikovnem in motoričnem razvoju
• učne težave
• težave s hranjenjem v otroštvu
• motnje spanja, luščenje kože
• izbruhi jeze
• visok prag bolečine

Prader-Willijev sindrom prizadene približno 1 od 10.000 ljudi. Večini posameznikov, ki trpijo za to motnjo, manjka majhen del kromosoma 15, za katerega se zdi, da prihaja po očetovi strani družine. Ko manjka majhen del kromosoma 15 in prihaja z materine strani, lahko oseba trpi za Angelmanov sindrom .

Najučinkovitejša oblika zdravljenja ljudi s Prader-Willijevim sindromom je sprememba vedenja. Na splošno se zdi, da zdravila za te posameznike niso preveč učinkovita.

Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom je genetska motnja, ki prizadene živčni sistem. Začetni simptomi te motnje se običajno pokažejo v prvem letu življenja in postanejo bolj očitni v zgodnjem otroštvu. Ocenjuje se, da se Angelmanov sindrom pojavi pri približno vsakem od 15.000 ljudi. Podobno kot sindrom Prader Willi tudi ta motnja izhaja iz manjkajočega dela kromosoma 15, vendar za razliko od Prader Willija ta primanjkljaj izvira iz materine strani. Z fizioterapijo lahko rahlo blažimo simptome.

Za Angelmanov sindrom je običajno značilno:

• Duševni in govorni primanjkljaji
• Motnje govora
• Težave z motoriko in ravnotežjem
• Epilepsija
• Majhna velikost glave
• Hiperaktivnost
• Nasmeh, smeh in mahanje z rokami
• Težave s spanjem

Rettov sindrom

Rettov sindrom je prvi prepoznal Andreas Rett leta 1966 in je nevrološka motnja, ki prizadene predvsem ženske. Obdukcije možganov teh posameznikov kažejo na patologijo, ki se razlikuje od avtizma; vendar otroci z Rettovim sindromom pogosto kažejo avtistično vedenje, kot so ponavljajoči se gibi rok, dolgotrajna hoja s prsti na nogah , zibanje telesa in težave s spanjem. V večini primerov pride do regresije v kogniciji, vedenju, socialnih in motoričnih veščinah skozi celotno življenje.

Ocenjuje se, da je razširjenost Rettovega sindroma med 1 na 10.000 in 1 na 15.000 ljudi.

Tipične značilnosti:

• Normalen razvoj do 1/2 do 1 1/2 leta
• Vedenjska, socialna in kognitivna regresija
• Tresenje trupa in morda okončin
• Negotova hoja s trdimi nogami
• Težave z dihanjem (hiperventilacija, apneja, požiranje zraka)
• Epileptični napadi (približno 80 % jih ima epilepsijo)
• Škripanje z zobmi in težave pri žvečenju
• Zakrnela rast in majhna glava
• Hude duševne pomanjkljivosti
• Hipoaktivnost

Leta 1999 so dr. Huda Zoghbi in njeni sodelavci našli gen za Rettov sindrom. Gen se nahaja na enem od dveh kromosomov X, ki določata spol. Rettov sindrom je posledica mutacije gena, ki tvori protein, ki veže metil citozin, kar povzroči prevelike količine tega proteina.

Tardivna diskinezija

Tardivna diskinezija je sindrom, ki vključuje disfunkcionalne, nehotene gibe, povezane z dolgotrajno, kronično uporabo nevroleptikov, kot so Haldol , Prolixin in Thorazine. Ta zdravila povzročijo očiten splošni pomirjujoč ali sedativni učinek na posameznika in veljajo za glavna pomirjevala.

Tardivna diskinezija se lahko pojavi od treh mesecev do nekaj let po začetni uporabi teh zdravil, odvzem nevroleptikov pa pogosto poslabša simptome.

Običajni gibi pri tardivni diskineziji vključujejo, vendar niso omejeni na:

• obrazni tiki, grimase
• mežikanje z očmi
• cmokanje z ustnicami
• sukanje z jezikom
• premikanje glave nazaj ali vstran
• tapkanje z nogami
• gibi gležnja
• zmešana hoja
• kimanje z glavo

Tardivna diskinezija lahko povzroči zelo resne težave, kot so motnje dihanja, nezmožnost jesti, razjede v ustni votlini in težave s stanjem/hojo. Pomembno je, da tudi kdaj uporabimo metodo Bownove terapije.

Gibanje zaradi tardivne diskinezije je mogoče zamenjati s stereotipijo zaradi ponavljajoče se narave obeh vedenj. Stereotip se nanaša na ritualno, pogosto zapleteno vedenje, kot je zibanje telesa in glave, mahanje z rokami in zapleteni vzorci gibanja rok. Zdi se, da je stereotip pod prostovoljnim nadzorom. V nasprotju s tem so gibi s tardivno diskinezijo manj kompleksni, manj ritualni in niso voljni.